SOX10基因突变致Waardenburg综合征Ⅱ型一例

• 作者: 吴德 唐久来 朱静 杨李
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 125
• 页数: 1页
• 分类号: R726.2
• 语种: 中文

摘要

1 病例 患儿,男,8月,系“8月独坐不稳,对声音反应差”入院,G1P1,足月剖宫产,否认生时窒息史和黄疸迁延史,患儿父母体检,否认近亲婚配和家族史,出生即发现患儿巩膜蓝色,7月余龄时发现患儿仍不能独坐,对外界声音反应差,就诊当地医院,行头颅MRI检查未见异常,遂就诊我院,门诊以“发育指标延迟、遗传代谢性疾病?”收入,入院体检:一般情况可,前额部散在数根白发,皮肤色素正常;双瞳孔等大等圆,双眼巩膜色素减退,内眦距正常,无眉毛粗重及连眉,生殖器、脊柱、四肢无畸形,心肺无异常.辅助检查:脑干听觉诱发电位示:左耳听阈95dB,右耳无反应.Gesell发育商测试示:82.86％,轻度发育迟缓.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐久来	安徽医科大学第一附属医院	115	817	14.0	22.0
2	吴德	安徽医科大学第一附属医院	95	534	12.0	18.0
3	杨李	安徽医科大学第一附属医院	28	231	9.0	14.0
4	朱静	安徽医科大学第一附属医院	11	50	6.0	6.0