新生儿遗传性耳聋基因携带筛查及结果分析

• 作者: 严提珍 唐宁 蔡稔 谢莉 谭建强 黄丽华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查 耳聋基因 基因芯片
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 108-110
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的 对柳州地区1 026例听力筛查正常的新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,检出携带者.方法 选取听力筛查正常的新生儿72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用PCR与通用芯片相结合技术,检测滤纸干血斑基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点.结果 检出携带者17例,检出率1.66％ (17/1026).其中GJB2基因235delC携带者10例(0.97％),299 delAT杂合突变型1例(0.09％);SLC26A4基因IVS7-2A＞G杂合突变型5例(0.48％),2168A＞G杂合突变型1例(0.09％).结论 听力筛查正常新生儿有耳聋基因携带风险,建议出生时行耳聋相关基因检测,以预防聋病的发生.