线粒体m.1555A＞G突变致聋家系临床异质性的遗传学分析

• 作者: 吴燕珍 周丽丽 洪颖颖
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA m.1555A＞G突变 耳聋 异质性 单倍型
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 11-13
• 页数: 3页
• 分类号: R714.21
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨线粒体m.1555A＞G突变致聋家系临床表型异质性的遗传学基础.方法 收集9个线粒体m.1555A＞G突变致聋大家系的临床资料及外周血样本,运用PCR产物直接测序技术对家系耳聋患者进行GJB2、GJB3、SLC26A4基因、线粒体m.1494C＞T、m.7445A＞G、D-loop区及部分单倍型划分标志性位点检测分析,划分上述致聋家系的线粒体单倍型.结果 9个家系共检出A、B、D、F、G、M7等6种线粒体单倍型,共耳聋患者25例,家系母系成员耳聋外显率为12.5％～ 50.0％(平均外显率31.3％,25/80),除家系4先证者复合存在GJB2基因c.235delC杂合突变,其余先证者均未检出其他相关突变.结论 单倍型B的m.1555A＞G突变耳聋家系具有高致聋外显率46.2％ (12/26),GJB2、GJB3、SLC26A4等核基因及m.1494C＞T、m.7445A＞G等相关致聋位点非本研究耳聋家系的临床表型相关修饰位点.