八个黏多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因变异分析与产前诊断

• 作者: 刘宁 吴庆华 孔祥东 江淼
• 来源期刊: 中华围产医学杂志
• 关键词: 黏多糖累积病Ⅱ型 艾杜糖醛酸硫酸酯酶 突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床科研
• 页码范围: 290-294
• 页数: 5页
• 字数: 3202字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2017.04.010

摘要

目的 对8个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPS Ⅱ)家系艾杜糖-2硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因进行基因变异分析,并对其中3个家系的胎儿进行产前诊断,避免MPSⅡ患儿出生. 方法 聚合酶链反应扩增后,应用Sanger测序及多重连接依赖探针扩增方法,对MPSⅡ家系中先证者及其母亲的IDS基因外显子序列及侧翼内含子区进行基因变异分析.对家系中高危胎儿抽取绒毛/羊水细胞培养,测定其IDS酶活性;并抽取基因组DNA进行胎儿性别鉴定和IDS基因变异检测. 结果 8个家系中共检测出8种IDS基因变异,分别为p.Asp46Asn、p.Arg88Cys、p.N115fs*15、p.Gln121Arg、p.Trp153Arg、1VS4+1G＞C、IVS6-1G＞A及E4～6大片段缺失,其中p.Asp46Asn、p.Trp153Arg和IVS4+1G＞C为新变异.2例胎儿羊水细胞IDS酶活性均明显下降,基因测序均发现IDS基因变异半合子,性别为男性,家属选择终止妊娠;另1例胎儿为IDS基因变异携带者,性别为女性,生后未见异常. 结论 胎儿羊水/绒毛细胞IDS酶活性测定结合IDS基因变异分析是一种准确、可靠的产前诊断方法,可避免MPS Ⅱ患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	江淼	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	29	84	4.0	8.0
3	刘宁	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
4	吴庆华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	52	137	6.0	9.0