斑驳病并发多发性咖啡斑1例KIT基因突变检测

• 作者: 李艳红 杨勇 林志淼 汤占利 汤晓婷 汪慧君 陈官芝
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 斑驳病 KIT基因 牛奶咖啡斑 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 409-412
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 语种: 中文
• DOI: 10.16761/j.cnki.1000-4963.2017.06.009

摘要

目的:检测1例斑驳病并发多发性咖啡斑患者的KIT基因突变情况.方法:收集患者临床资料,提取患者外周血DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增KRT5、KRT14、ABCB6、POFUT1、POGLUT1及KIT基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,明确突变位点.结果:Sanger测序发现该例患者KIT基因14号外显子的第2017位碱基发生T→G杂合突变(c.2017T＞G),导致其编码第673位氨基酸发生错义突变(p.C673G).其余上述基因均未发现致病性突变.结论:该例患者最终确诊为KIT基因突变导致的斑驳病,基因检测是确诊临床表现不典型的色素遗传性疾病的重要方法.