Phred/Phrap/Consed/Polyphred:类Unix平台的测序数据管理和SNP识别软件包

• 作者: 吴丹丹 孙昌 王永安 阮伋
• 来源期刊: 生物信息学
• 学科: 生物学
• 关键词: polyphred 类Unix平台 测序数据管理 SNP识别 软件包
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 研究快报
• 页码范围: 196-200
• 页数: 5页
• 分类号: Q31
• 字数: 3862字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5565.20161215001

摘要

尽管二代基因组测序技术日渐流行,Sanger测序依旧是SNP识别和分析的金标准.传统对于Sanger测序结果的分析多依赖SeqMan等软件进行.然而这类软件大多依靠人工操作来识别和记录测序结果中的SNP位点,效率低下且容易发生错误.此外,当对多个个体进行序列测定时,这类软件无法完成对群体数据的管理和输出,给研究人员造成了一定的不便.Phred/Phrap/Consed/Polyphred是华盛顿大学开发的基于类Unix平台的软件包,在大规模测序数据的管理和SNP自动识别、标记与输出方面具有强大的功能.然而,由于其安装和使用较为复杂,在国内较少使用.本研究对该软件包的功能、使用流程、特点等进行了介绍,并将其安装于Ubuntu12.04操作系统并置于VMware虚拟机中,方便遗传学者的下载和使用.