一个原发性肌张力障碍家系TOR1A基因的突变鉴定与产前诊断

• 作者: 任依琳 孔祥东 朱朝锋 赵振华 陈晨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 肌张力障碍 TOR1A基因 毛细管电泳 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 870-873
• 页数: 4页
• 字数: 3351字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.019

摘要

目的 应用PCR毛细管电泳法检测1个原发性肌张力障碍(primary torsion dystonia,PTD)家系TOR1A(Torsin A)基因的突变,为其家系的产前诊断依据提供.方法 收集该家系先证者的外周血及羊水样本,应用PCR扩增样本TOR1A基因第5外显子及侧翼DNA序列,之后通过琼脂糖电泳、荧光标记、毛细管电泳分离进行片段分析.用Sanger测序法验证TOR1A基因的突变.结果 荧光标记片段毛细管电泳分离法和DNA直接测序均提示先证者及胎儿携带TOR1A基因c.907_909delGAG(p.Glu303del)缺失突变,推测胎儿罹患与先证者相同的张力障碍的可能性较大.结论 TOR1A基因c.907_909delGAG突变是该家系的致病原因.针对TOR1A基因的微小缺失型突变,可采用PCR结合毛细管电泳法进行DNA片段的分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	陈晨	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	129	165	6.0	9.0
3	赵振华	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	34	112	6.0	9.0
4	朱朝锋	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	7	11	2.0	3.0
5	任依琳	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	4	2	1.0	1.0