芜湖地区109例听障儿童及家属耳聋基因突变检测结果分析

• 作者: 姜兰兰 徐盼盼 戴义国 朱新蓓 桂晓钟 肖敏敏
• 来源期刊: 中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志
• 关键词: 耳聋 儿童 基因 遗传
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 405-408
• 页数: 4页
• 字数: 3119字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16542/j.cnki.issn.1007-4856.2017.06.002

摘要

目的 应用基因芯片对先天性耳聋儿童及其家属行耳聋基因检测,了解芜湖地区耳聋儿童常见的致聋基因.方法选取来自芜湖市第二人民医院的37例非综合征型耳聋儿童及其家属(共109例),行耳聋高危因素问卷调查、耳鼻咽喉科专科检查、听力学评估及影像学检查,应用基因芯片对109例受检者行GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 4个常见基因9个热点突变点位的检测.结果37例受检儿童,23例检测出基因突变,阳性率为62.16％,其中15例GJB2基因突变(40.54％)(235delC纯合突变6例、杂合突变4例;299del AT杂合突变1例;235delC和299del AT复合杂合突变3例;176del16和235delC复合杂合突变1例);7例SLC26A4基因突变(18.92％)(IVS7-2纯和合突变2例、杂合突变5例);1例mtDNA基因突变(2.70％)(1555A>G均质突变).检出GJB2或/和SLC26A4突变的聋儿,其父母均检测出相应的基因突变.结论芜湖地区耳聋儿童常见的致聋基因是GJB2、SLC26A4、mtDNA,最常见的是GJB2基因235delC点位突变,GJB2及SLC26A4基因与遗传高度相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜兰兰	芜湖市第二人民医院检验科	6	10	2.0	3.0
2	桂晓钟	芜湖市第二人民医院耳鼻咽喉头颈外科	13	68	6.0	7.0
3	肖敏敏	芜湖市第二人民医院检验科	8	57	4.0	7.0
4	徐盼盼		2	4	2.0	2.0
5	朱新蓓		2	4	2.0	2.0
6	戴义国		2	8	2.0	2.0