先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病一家系及PNPLA1基因突变分析

• 作者: 姜薇 朱培秋 赵惠娟 路雪艳 郭独一 闫慧敏 雷鹏程
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 遗传性疾病,先天性 染色体障碍 突变 基因,PNPLA1 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 408-411
• 页数: 4页
• 字数: 3037字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2017.06.005

摘要

目的 鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因,并探讨基因型与表型的关系.方法 外周血中提取先证者及其哥、父母DNA,用全基因组外显子测序明确先证者的突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因.结果 发现先证者PNPLA1基因的一条等位基因第4号外显子上700位的胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代(c.700C＞T),导致了脯氨酸变成了丝氨酸(p.pro234ser),先证者哥也检测到相同突变;父母均为该突变基因的携带者,该突变在健康对照者中未检出.结论 PNPLA1基因的错义突变(p.pro234ser)是引起该患者临床症状的特异突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜薇	北京大学第三医院皮肤科	60	321	8.0	16.0
2	雷鹏程	北京大学第三医院皮肤科	54	108	5.0	7.0
3	路雪艳	北京大学第三医院皮肤科	31	346	12.0	18.0
4	闫慧敏	北京大学第三医院皮肤科	14	25	3.0	4.0
5	赵惠娟	北京大学第三医院皮肤科	8	20	2.0	4.0
6	郭独一	北京大学第三医院皮肤科	7	20	2.0	4.0
7	朱培秋	北京大学第三医院皮肤科	5	7	1.0	2.0