南通地区235例新生儿9个遗传性耳聋基因突变位点筛查分析

• 作者: 施健
• 来源期刊: 交通医学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 微阵列芯片法 新生儿 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著与经验交流
• 页码范围: 360-361,363
• 页数: 3页
• 分类号: R722.11
• 字数: 2547字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨本地区新生儿遗传性耳聋基因单基因单杂合突变发生率.方法:采集235例新生儿足跟末梢血血斑提取DNA,用微阵列芯片法检测常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点.结果:235例血样中显示耳聋基因单基因单杂合突变为13例,携带率为5.53%,其中GJB 2基因杂合突变9例,携带率为3.83%,SLC26A4基因杂合突变4例,携带率为1.7%.结论:在新生儿中开展耳聋基因筛查非常有意义,对耳聋的早期诊断和预防具有重大意义,对携带者未来的婚配和生育有重要的指导作用.在健康人群中开展耳聋基因筛查,有助于防止遗传性耳聋患儿的出生,降低出生缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	施健	南通大学附属医院酶学研究室	49	228	9.0	12.0