一个3型血管性血友病家系的基因及产前诊断

• 作者: 季春燕 朱海燕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 3型血管性血友病 VWF基因 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 654-657
• 页数: 4页
• 字数: 3468字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.05.007

摘要

目的 对l例临床诊断为3型血管性血友病的患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,为再次妊娠的母亲进行产前诊断.方法 提取基因组DNA,应用二代测序、Sanger测序对患儿VWF基因进行序列分析,对可疑致病突变位点,进行了家系成员及100份正常对照标本的验证.针对致病突变,羊膜腔穿刺采集羊水细胞,对胎儿进行产前基因诊断.结果 序列分析检测到患儿VWF基因c.7287+ 1G＞A纯合突变,未见报道,经剪接位点预测软件分析,提示该剪接位点突变为致病突变,100份正常对照标本未见该突变;患儿父母及姐姐均为该突变携带者;产前诊断检测胎儿未遗传该突变,且VWF基因单体型与先证者不同.结论 经过基因突变分析,发现了VWF基因的新突变,明确了患儿的致病突变及表型-基因型关系,确定了患儿及家系成员的基因型,成功为胎儿进行了产前诊断,积累了该类疾病的诊断经验.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱海燕	中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心	35	139	6.0	10.0
2	季春燕	中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心	7	24	3.0	4.0