遗传性牙龈纤维瘤-家系临床特征及SOS1基因突变筛查

• 作者: 夏慧 杨卫平 杨建强
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 牙龈增生 家系 致病基因 突变
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 27-29
• 页数: 3页
• 分类号: R781
• 语种: 中文

摘要

目的 检测分析遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)一家系患者的临床特点及致病基因.方法 通过诊断HGF先证者,收集一个中国汉族非综合征性HGF家系,患者牙龈组织作HE和MASSON染色进行组织病理学分析.采集家族中患者及健康个体的外周血,提取基因组DNA,PCR扩增SOS1基因各外显子并作直接测序,同源性比较分析.结果 该中国汉族HGF家系中共有四代10人,其中患者4人(男2人,女2人),符合常染色体显性遗传模式.患者牙龈组织病理显示牙龈黏膜上皮钉突延长,纤维结缔组织增生,MASSON染色显示胶原纤维异常增生.基因突变检测未在SOS1基因外显子区域发现突变点.结论 该家系临床特征典型,符合常染色体显性遗传模式.HGF具有一定的遗传异质性,SOS1基因可能不是该中国汉族人HGF家系的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏慧		3	0	0.0	0.0
2	杨建强		25	123	5.0	11.0
3	杨卫平		4	0	0.0	0.0