六例瓜氨酸血症患儿的ASS1、ASL和SLC25A13基因突变分析

• 作者: 余科 傅清流 李鹿丰 林卫华 林壹明 郑珍珠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 瓜氨酸血症 基因突变 ASS1基因 ASL基因 SLC25A13基因
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 676-679
• 页数: 4页
• 字数: 2822字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.05.012

摘要

目的 了解6例瓜氨酸血症患儿相关致病基因突变情况.方法 应用MassArray技术结合Sanger测序法对6例瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因进行突变分析,寻找可能的致病突变位点.结果 6例瓜氨酸血症患儿中,1例患儿检测到ASL基因c.1311T＞G(p.Y437*)纯合突变,确诊为精氨酰琥珀酸尿症;其余5例患儿分别检测到SLC25A13基因c.851_854delGTAT纯合突变、c.851_854delGTAT和IVS6+5G＞A复合杂合突变、c.851_854delGTAT和IVS16ins3Kb复合杂合突变、c.851_854delGTAT和IVS6-11A＞G复合杂合突变、c.851_854delGTAT和c.1638_1660dup23复合杂合突变,确诊为citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症.其中,ASL基因c.1311T＞G在中国人群尚未见报道,SLC25A13基因IVS6-11A＞G突变为未报道过的新突变,HSF软件预测结果显示该变异很可能导致剪接异常.结论 通过相关致病基因分析,从基因水平上证实了6例瓜氨酸患儿的诊断,发现1个新的突变位点,丰富了瓜氨酸血症致病基因的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余科		3	16	2.0	3.0
2	李鹿丰		1	4	1.0	1.0