一例累及CRKL基因的中间缺失型22q11.2微缺失胎儿的基因型与表型分析

• 作者: 李铭臻 林少宾 郑晓和 顾恒
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 22q11.2微缺失综合征 CRKL基因 先天性心脏病 单核苷酸多态性微阵列
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 393-397
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.018

摘要

目的 分析22q11.2微缺失综合征的表型效应,探讨22q11.2区域CRKL基因与心脏畸形的关系.方法 对1例产前超声提示为法洛四联症的胎儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence锄situ hybridization,FISH)检测.对22q11.2缺失断裂点进行基因组定位,分析基因型与表型的关系.父母行SNP array分析以明确胎儿基因组变异的来源.结果 胎儿脐血染色体核型为46,XY.脐血SNP array结果为arr[hg19]22q11.21(20 716 876-21 465 659)×1,即22q11.21存在749 kb缺失,该区域覆盖CRKL基因,未覆盖TBX1、HIRA、COMT及MAPK1基因.基因组定位分析明确该缺失属于中间缺失型22q11.2微缺失.父母外周血SNP array结果均未见22q11.21微缺失,表明胎儿22q11.21微缺失为新发变异.胎儿脐血中期分裂相FISH结果提示22q11.21区域缺失,验证了SNP array的结果.结论 中间缺失型22q11.2微缺失是导致本例胎儿心脏畸形的分子病因,其中CRKL基因的缺失可能是导致胎儿心脏畸形的关键原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李铭臻		30	269	9.0	15.0
2	林少宾	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	35	96	6.0	7.0
3	郑晓和	中山大学附属第一医院检验医学部	3	5	1.0	2.0
4	顾恒		7	26	2.0	5.0