一个MYH9基因新突变导致的遗传性巨血小板减少症家系的遗传学分析

• 作者: 吴华裕 廖文君 张学 罗晓成 舒伟 袁志刚 陈萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 巨血小板减少症 MYH9相关综合征 基因突变 测序
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 352-356
• 页数: 5页
• 字数: 3571字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.008

摘要

目的 探讨一个MYH9相关综合征(MYH9-related disorders,MYH9-RD)家系的基因突变及临床特征.方法 检测血常规,用血涂片法检查血小板和包涵体.提取外周血mRNA和基因组DNA,用PCR扩增MYH9基因的片段,用克隆测序和酶切实验确定突变位点和类型.结果 患者的血小板减少,可观察到中性粒细胞包涵体和巨大血小板,但患者之间的临床表现有所不同.家系中所有8例患者的MYH9基因第41外显子第37碱基G杂合性缺失(c.5803delG),导致移码突变,造成非肌肉肌球蛋白重链ⅡA (nonmuscle myosin heavy chain Ⅱ A,NMMHC-Ⅱ A)C端杆状尾部26个氨基酸改变(p.Ala1935Profs* 13).而家系和非家系正常人均无此突变.结论 c.5803delG突变是该家系患者发病的原因,患者的临床表现提示发生在NMMHC-ⅡA蛋白C端杆状尾部的突变所导致的症状较轻.该突变为新突变,国际上尚未见报道.