宁波地区273例G6PD缺乏症基因突变类型分析

• 作者: 庄丹燕 潘小莉 潘澍青 陈怡博
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 宁波地区 G6PD缺乏症 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 37-39
• 页数: 3页
• 分类号: R555.3
• 语种: 中文

摘要

目的 了解宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变分布及基因频率,从分子水平上诊断和指导临床诊治.方法 应用荧光分析法对新生儿足跟血干滤纸血片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时提取干滤纸血片DNA,进行G6PD基因常见突变位点检测.结果 在400例初筛阳性及疑似女性杂合子患儿中,应用基因法检测到273例存在基因突变,检出突变类型11例,具体为c.1376 G＞T 85例(31.1％),c.1388G＞A 81例(29.7％),c.95 A＞G 38例(1 3.2％),c.1024 C＞T 37例(1 3.5％),c.871G＞A 16例(5.9％),c.392 G＞T 6例(2.2％),c.1004 C＞A 5例(1.8％),c.1360 C＞T 2例(0.7％),c.592 C＞T 1例(0.4％),c.487 G＞A 1例(0.4％),c.517T＞C 1例(0.4％),c.1376 G＞T+1024C＞T 1例(0.4％),c.95A＞G+1388G＞A 2例(0.7％),c.871G＞A+1024C＞T 1例(0.4％).结论 宁波地区G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376G＞T,c.1388G＞A,c.95A＞G为主,占74％.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈怡博		11	0	0.0	0.0
2	庄丹燕		12	0	0.0	0.0
3	潘小莉		2	0	0.0	0.0
4	潘澍青		2	0	0.0	0.0