一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及SCN1A基因突变筛查

• 作者: 于淑杰 李冠群 王春雨 王葳 綦莹
• 来源期刊: 临床医药文献电子杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因 家系 突变
• 年，卷（期）: 2017,（46）
• 所属期刊栏目: 临床交流
• 页码范围: 8952-8953
• 页数: 2页
• 分类号: R742.1
• 字数: 1680字
• 语种: 中文

摘要

目的 总结全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系(GEFS+)遗传规律及临床表型,并分析有无钠通道α1亚单位基因(SCN1A)突变.方法 收集先证者及家系成员临床资料(起病年龄、发作形式、预后情况等),绘制家系谱,总结该家系患者的临床特征.收集家系成员的外周血,对先证者及家系成员和对照组SCN1A基因全部外显子进行测序、比对.结果 该家系临床表型包括热性惊厥(FS)、热性惊厥附加症(FS+)、无热全面强直阵挛发作(AGTCS)、FS+伴失神发作,该样本分析到SCN1A基因有1个杂合突变:c.2591C>T(编码区第2591号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.T864M(第864号氨基酸由苏氨酸变异为甲硫氨酸),为错义突变.结论 全面性癫痫伴热性惊厥附加症具有表型异质性和遗传异质性,可由SCN1A基因的错译突变导致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王葳	哈尔滨市儿童医院神经内科	18	38	4.0	5.0
2	于淑杰	哈尔滨市儿童医院神经内科	17	33	4.0	4.0
3	綦莹	哈尔滨市儿童医院神经内科	4	1	1.0	1.0
4	王春雨	哈尔滨市儿童医院神经内科	22	41	4.0	5.0
5	李冠群	哈尔滨市儿童医院神经内科	3	4	1.0	2.0