沈阳地区遗传性耳聋抽样调查及家族性耳聋基因突变分析

• 作者: 关琪 李文博 耿庆妍 赫天一 陈哲周 魏丽娟
• 来源期刊: 临床军医杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋基因 基因突变 聋儿
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 临床报道
• 页码范围: 980-982
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2315字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16680/j.1671-3826.2018.08.48

摘要

目的 探讨沈阳地区聋儿耳聋基因类型、分布情况及遗传特性.方法 对沈阳地区5所聋校(排除机械性和药物性致聋)的78例聋儿进行抽样调查.利用荧光定量PCR对其中一例聋儿及其听力正常父母的GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因进行检测,并进行测序分析.结果 78例聋儿中,GJB2基因突变率为21.8％(17/78),SLC26A4基因突变率为11.5％(9/78),无线粒体12SrRNA基因突变.聋儿及其家庭成员均存在GJB2外显子79G>A杂合突变,且聋儿父亲存在341G>A杂合突变.结论 沈阳地区聋儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高.79G>A属多态性位点,单独出现不会引起遗传学上改变,聋儿家庭中的聋儿的致聋并非79G>A.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李文博	沈阳医学院附属中心医院检验科	14	20	2.0	4.0
2	耿庆妍	沈阳医学院附属中心医院检验科	11	53	4.0	7.0
3	关琪	沈阳市第一人民医院检验科	1	1	1.0	1.0
4	魏丽娟	沈阳市第一人民医院检验科	1	1	1.0	1.0
5	陈哲周	沈阳市第一人民医院检验科	5	8	2.0	2.0
6	赫天一	沈阳医学院附属中心医院检验科	5	5	2.0	2.0