22q11.2缺失综合征

• 作者: 贺建新
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: DiGeorge异常 22q11.2缺失综合征 原发性免疫缺陷病
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 285-288
• 页数: 4页
• 字数: 3466字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.04.012

摘要

22q11.2缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征.大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失.异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、胸腺和心脏圆锥动脉干的发育缺陷.胸腺发育缺陷导致免疫缺陷病.完全性DiGeorge综合征在所有患者中的比例＜0.5％,表现为胸腺缺如和严重T淋巴细胞缺陷.大部分患者为部分型,具有可变的T淋巴细胞缺陷.该病表型谱广泛,包括语言发育延迟、神经精神异常和眼、耳、鼻、咽喉、口腔科异常.此类患者自身免疫性疾病风险增加,重症患儿需要胸腺移植.