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摘要:
目的 明确1个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病基因突变,为开展遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 收集家系内所有患者的临床表型资料,并采集血样提取基因组DNA,采用包含表皮松解性掌跖角化症相关基因的二代测序Panel结合Sanger测序验证的方法检测该家系的基因突变.结果 该家系所有患者均在KR79基因检测到c.1373T>C(p.Leu458Pro)的杂合突变,该突变位于角蛋白9(K9)高度保守的螺旋2B区,该家系患者均未出现已有报道中检测到该突变患者存在的指节垫和先天性指屈曲症状.结论 KR79基因c.1373T>C(Leu458 Pro)的杂合突变为本研究中EPPK的遗传学病因,同一突变在不同家系或不同个体之间的临床表型存在差异.
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文献信息
篇名 表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变与临床表型分析
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 表皮松解性掌跖角化症 KRT9基因 二代测序 基因突变 临床表型
年,卷(期) 2018,(7) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 737-740
页数 4页 分类号 R758.5
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201712133
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 张泓 46 390 13.0 17.0
2 杨永臣 5 4 1.0 2.0
3 许无恨 5 9 1.0 3.0
4 兰小平 5 3 1.0 1.0
5 王炳华 1 0 0.0 0.0
6 汤晓君 2 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
节点文献
表皮松解性掌跖角化症
KRT9基因
二代测序
基因突变
临床表型
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
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21
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