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表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变与临床表型分析
表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变与临床表型分析
作者:
兰小平
张泓
杨永臣
汤晓君
王炳华
许无恨
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
表皮松解性掌跖角化症
KRT9基因
二代测序
基因突变
临床表型
摘要:
目的 明确1个表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系的致病基因突变,为开展遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 收集家系内所有患者的临床表型资料,并采集血样提取基因组DNA,采用包含表皮松解性掌跖角化症相关基因的二代测序Panel结合Sanger测序验证的方法检测该家系的基因突变.结果 该家系所有患者均在KR79基因检测到c.1373T>C(p.Leu458Pro)的杂合突变,该突变位于角蛋白9(K9)高度保守的螺旋2B区,该家系患者均未出现已有报道中检测到该突变患者存在的指节垫和先天性指屈曲症状.结论 KR79基因c.1373T>C(Leu458 Pro)的杂合突变为本研究中EPPK的遗传学病因,同一突变在不同家系或不同个体之间的临床表型存在差异.
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掌跖角化症
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文献信息
篇名
表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变与临床表型分析
来源期刊
中国皮肤性病学杂志
学科
医学
关键词
表皮松解性掌跖角化症
KRT9基因
二代测序
基因突变
临床表型
年,卷(期)
2018,(7)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
737-740
页数
4页
分类号
R758.5
字数
语种
中文
DOI
10.13735/j.cjdv.1001-7089.201712133
五维指标
作者信息
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张泓
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表皮松解性掌跖角化症
KRT9基因
二代测序
基因突变
临床表型
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研究来源
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
主办单位:
西安交通大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-7089
CN:
61-1197/R
开本:
大16开
出版地:
陕西省西安市西五路157号
邮发代号:
52-17
创刊时间:
1987
语种:
chi
出版文献量(篇)
9358
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21
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