McLeod综合征的XK基因新突变位点一家系研究

• 作者: 刘卫国 刘红星 华平 李作汉 许利刚 陆杰
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 舞蹈症 神经棘红细胞增多症 突变 系谱 MeLeod综合征
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 神经遗传
• 页码范围: 14-18
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.01.004

摘要

目的 探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点.方法 收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院,表现为McLeod综合征的中年男性患者的临床资料,并对该患者进行全基因组外显子检测,发现XK基因异常,后检测先证者亲属的基因进行验证.结果 该先证者及其哥哥临床均表现为全身的舞蹈症、外周血棘红细胞、血清肌酸激酶增高.其家系分析符合性X染色体隐性遗传.先证者携带XK基因c.1004G＞A突变.疾病数据库尚未报道该突变位点,该位点突变可使XK蛋白丧失最后一个跨膜结构,影响蛋白功能.先证者及其哥哥为半合突变,一位姐姐为正常纯合子,其另一位姐姐、先证者的母亲和女儿为杂合突变,在家庭成员中验证此突变位点,符合家系共分离特点.结论 报道了中国大陆首例McLeod综合征的家系,并通过血液学和基因检测得到证实,同时发现XK基因的一个新突变位点.建议对中老年男性患者,若出现舞蹈症、心脏病、血清肌酸激酶升高等多系统症状,需常规行XK基因筛查排除McLeod综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李作汉	南京医科大学附属脑科医院神经内科	59	407	11.0	16.0
2	刘卫国	南京医科大学附属脑科医院神经内科	47	297	9.0	16.0
3	许利刚	南京医科大学附属脑科医院神经内科	7	53	3.0	7.0
4	华平	南京医科大学附属脑科医院神经内科	13	63	4.0	7.0
5	陆杰	南京医科大学附属脑科医院神经内科	17	44	5.0	5.0
6	刘红星	南京医科大学附属脑科医院神经内科	1	0	0.0	0.0