一个导致德朗热综合征的NIPBL基因新突变鉴定及产前诊断

• 作者: 孔祥东 白周现
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 德朗热综合征1型 NIPBL基因 无义突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 910-913
• 页数: 4页
• 字数: 3140字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.014

摘要

目的 分析一例发育落后、双手畸形、四肢肌张力高的婴儿的遗传学病因并帮助确诊及指导家庭生育.方法 收集该家系患儿和正常表型父母的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.通过高通量测序法筛查、Sanger测序法验证N IPBL基因新突变位点.检索该突变在人群中发生的频率,参考美国医学遗传学和基因组学学会指南判断检出突变的致病性.患儿母亲再次怀孕时进行产前诊断.结果 该患儿存在N IPBL基因c.2521C＞T(p.R841X)无义突变,导致其编码的黏连蛋白加载因子在第841位氨基酸处翻译提前终止.患儿父母和931例对照人群中未检测到相同变异.ExAC、1000G、dbSNP等数据库中未记录该变异的频率.综合分析认为该变异为有害突变.结论 N IPBL基因c.2521C＞T(p.R841X)无义突变是导致患儿德朗热综合征1型的致病原因,据此突变位点可进行产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	白周现	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	15	3	1.0	1.0