一个Pelger-Huёt异常家系的LBR基因突变分析

• 作者: 安邦权 徐琴 曾强武 李媛媛 杨楠楠 罗晓成 黄凌 黄盛文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Pelger-Huёt异常 LBR基因 外显子 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 905-909
• 页数: 5页
• 字数: 4239字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.013

摘要

目的 确定1个白细胞Pelger-Huёt异常(Pelger-Huёt anomaly,PHA)家系LBR基因的突变类型并分析其临床特征.方法 提取该家系成员及正常对照的基因组DNA,针对LBR基因的14个外显子分别设计引物并进行PCR扩增.先将家系先证者和1名正常者的扩增产物进行Sanger测序,将测序结果与GenBank中所提供的LBR基因参考序列进行比对,筛选出突变位点.对家系其他成员及100名正常对照者进行相应突变位点验证.应用PolyPhen-2和SIFT软件预测突变位点对蛋白功能的影响,并用SWISS-MODEL软件对蛋白结构进行模拟分析.结果 PHA家系3例患者的LBR基因第8外显子上携带有c.893G＞A突变,导致第298位氨基酸由甘氨酸替换为谷氨酸(p.Gly 298 Glu).该突变位点在家系其他成员和100名正常对照未发现.该突变的蛋白功能预测均为有害,分子模拟显示突变后LBR蛋白的三维构象发生改变.结论 LBR基因c.893 G＞A(p.Gly 298 Glu)突变导致该家系白细胞Pelger-Huёt异常.该突变在国际上未见报道,丰富了LBR基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	安邦权	贵州省人民医院检验科	105	480	12.0	16.0
2	黄凌	贵州省人民医院检验科	36	148	7.0	10.0
3	黄盛文	贵州省人民医院检验科	67	364	9.0	15.0
4	曾强武	贵阳中医学院第一附属医院检验科	11	53	3.0	7.0
5	徐琴	贵州省人民医院检验科	3	3	1.0	1.0
9	李媛媛	贵州省人民医院检验科	6	1	1.0	1.0
10	杨楠楠	贵州省人民医院检验科	3	2	1.0	1.0
11	罗晓成	马山县人民医院检验科	1	0	0.0	0.0