117例非综合征型耳聋患者的突变分析

• 作者: 吴敏 孙玉华 杨舒婷 毛华芬 汤欣欣 王雷雷 许天龙 顾莹 骆秀翠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 非综合征型耳聋 Sanger测序 GJB2基因 SLC26A4基因 12S rRNA基因
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 108-111
• 页数: 4页
• 字数: 3581字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.003

摘要

目的 分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变情况.方法 应用Sanger测序技术对117例NSHL患者的GJB2基因编码区、SLC26A4基因的IVS7-2A＞G和2168A＞G突变以及线粒体DNA 12S rRNA的1555A＞G、1494C＞T突变位点进行检测.对未发现突变的患者用靶向捕获联合高通量测序技术进行检测.结果 Sanger测序共发现86例患者(73.50％)携带突变,其中GJB2基因突变61例(52.14％),包括纯合突变22例(18.80％),杂合突变39例(33.33％);SLC26A4基因突变19例(16.24％),其中纯合突变4例(3.42％),杂合突变15例(14.53％);线粒体12SrRNA基因突变6例(5.13％),均属于异质性突变.靶向捕获联合高通量测序在8例患者中共发现4例异常,包括1例RDX基因129_130del和76 79del杂合突变、1例OTOF基因1274G＞C纯合突变、1例SLC26A4基因919-2A＞G和IVS16-6G＞A杂合突变、1例SLC26A4基因919-2A＞G和A1673T杂合突变.结论 苏北地区NSHL患者突变携带率高达73.50％,且以GJB2基因的突变最为常见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾莹		8	21	3.0	4.0
2	骆秀翠		7	43	3.0	6.0
3	吴敏		8	18	3.0	4.0
4	许天龙		2	0	0.0	0.0
5	孙玉华		4	0	0.0	0.0
6	王雷雷		2	0	0.0	0.0
7	杨舒婷		3	0	0.0	0.0
8	毛华芬		2	0	0.0	0.0
9	汤欣欣		2	0	0.0	0.0