2015-2018年晋东南地区新生儿耳聋基因突变发生情况分析

• 作者: 李红霞 樊军 王裕 米鹏霞 郝伟明 郭兴萍
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 晋东南地区 新生儿 耳聋基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（17）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生/论著
• 页码范围: 4011-4015
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2019.17.43

摘要

目的 通过对晋东南地区(晋城市)新生儿耳聋基因突变发生情况的统计和分析,以期为山西省耳聋出生缺陷的防控提供指导及数据参考.方法 采集2015-2018年出生的50 016例新生儿的足跟血,经DNA提取、PCR扩增目的基因后,利用基因芯片—导流杂交法进行基因突变检测.结果 50 016例新生儿中基因突变总发生率为50.26‰.具体GJB2 1 124例,SLC26A4 925例,GJB3 237例,12S rRNA 161例,tRNASer (UCN) 13例.其中致病性纯合及单基因复合杂合突变13例,此外另发现多基因复合突变54例,突变形式以GJB2+SLC26A4与12S rRNA+GJB2为主.结论 与全国其他地区相比,晋东南地区新生儿耳聋基因突变发生率位居前列,尤其是GJB3及12S rRNA,突变发生率在调研的所有地区中居首位.另一方面突变类型呈现多样性特点,突变主要集中于GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因.尤其是纯合、单基因以及多基因复合杂合突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红霞	山西省生殖科学研究所基础研究部	11	12	2.0	3.0
2	郭兴萍	山西省生殖科学研究所基础研究部	11	6	1.0	1.0
3	郝伟明	山西省生殖科学研究所基础研究部	3	7	2.0	2.0
4	樊军	山西省生殖科学研究所基础研究部	3	1	1.0	1.0
5	米鹏霞	山西省生殖科学研究所基础研究部	1	1	1.0	1.0