人类疾病遗传易感性研究方法进展

• 作者: 刘天资 王国经 周丁华
• 来源期刊: 生物信息学
• 学科: 生物学
• 关键词: 遗传易感性 分析方法 基因型 表型
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 133-140
• 页数: 8页
• 分类号: Q311
• 语种: 中文
• DOI: 10.12113/201906006

摘要

遗传易感性是指基于个人遗传背景的多基因遗传病发病风险,即来源于父母一方或双方的特定遗传变异在某些情况下会诱发疾病.在特定疾病的发病机制中某些高外显率的遗传变异发挥重要作用,此类疾病通过患病家系分析即可定位疾病相关遗传变异;但另一些低外显率变异的作用则不明显,需要大规模患病人群分析来解析遗传机制.近年来,随着二代测序和多组学分析技术的发展和基因组数据的大量积累,癌症、代谢性疾病、心脑血管疾病和精神疾病等疾病遗传易感性研究中取得了显著进展,为疾病的早期筛查和诊断治疗提供了参考.