常染色体隐性遗传性少毛症7型1例并文献复习

• 作者: 刘明明 刘玲 王雷
• 来源期刊: 皮肤科学通报
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性少毛症 常染色体隐性
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 141-144
• 页数: 4页
• 分类号: R758.71
• 语种: 中文

摘要

患者女,3岁,头发稀疏3年,父母毛发正常,家族中无类似患者.查体:头发浅褐色,稀疏、细软、轻度卷曲,眉毛、睫毛及体毛未见明显异常,牙齿、指趾甲及出汗正常.皮肤镜:大部分毛囊均为单根发、中间发,少许毳毛,发干较细,颜色较淡.皮损组织病理示:纵切面可见毛囊数量减少,横切面可见大量中间发,毳毛毛囊数量增加,毛囊周围炎细胞浸润不明显.基因检测结果显示:患者为LIPH基因突变,c.736T＞A(p.C246S),742C＞ A(p.H248N),为复合杂合突变,其父母各携带一个杂合突变.诊断:常染色体隐性遗传性少毛症7型.随访1年,患者头发及全身其他部位毛发较前未见明显变化.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王雷		118	272	8.0	10.0
2	刘玲		63	164	7.0	10.0
3	刘明明		5	0	0.0	0.0