G显带核型联合染色体微阵列分析在超声异常胎儿产前诊断中的应用进展

• 作者: 邓国生
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 核型分析 染色体微阵列分析 超声异常 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 783-785
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

G显带核型分析是染色体产前诊断的金标准,然而其常受到细胞培养成功率、细胞分裂指数及标本质量的影响,且不利于快速诊断,也不能检出染色体片段小于5 Mb的微小缺失及微重复.染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)能够检出100kb以上染色体微小缺失及微重复,能在一定程度上弥补G显带核型分析的不足.合理地将CMA结合核型分析应用于超声异常胎儿产前诊断,可以提高染色体异常检出率,减少出生缺陷.本文就G显带核型联合CMA在超声异常胎儿产前诊断中的应用进展作一综述.