一家系Joubert综合征17型2例基因-表型分析

• 作者: 侯雪勤 冯英 刘玲 曹宗富 江伟 罗敏娜 肖农 陈玉霞 马旭 黄琴蓉
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Joubert综合征 CPLANE1基因 小脑蚓部发育不良 基因-表型关系
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢性疾病专栏
• 页码范围: 566-570
• 页数: 5页
• 字数: 5075字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.08.002

摘要

目的 探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系.方法 分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献.结果 姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾、肝脏受累,韦氏智商分别为64、71.头颅磁共振(MRI)提示"臼齿征".基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3 C>A、c.8263 dupA,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征17型,单纯型Joubert综合征.结论 发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点.