宝安地区β地中海贫血患者HbF和HbA2受KLF1基因突变的作用分析

• 作者: 徐冬云 张霜 梁小娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: β地中海贫血 KLF1基因突变 血红蛋白A2 血红蛋白F 相关性分析
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 1055-1057,1093
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 研究宝安地区β地中海贫血患者血红蛋白F(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)受KLF1基因突变的作用.方法 将从2019年1月～2020年6月就诊于深圳市宝安人民医院(集团)的确诊为β-地中海贫血的患者100例纳入研究.其中包括轻型70例(Hb＞100g/L,无临床症状)和中重型(Hb在60～100g/L之间或＜60 g/L,且有临床症状,伴或不伴有输血依赖性)30例.另取同期40名健康志愿者作为对照组.比较三组KLF1基因突变发生情况,HbF和HbA2表达水平,并采用Spearman相关性分析明确KLF1基因突变与HbF、HbA2表达水平的关系.结果 中重型组KLF1基因突变率为26.67％,明显高于对照组和轻型组的0.00％、10.00％,且轻型组KLF1基因突变率明显高于对照组(均P＜0.05).中重型组HbF和HbA2表达水平分别为(1.46 ±0.48)％、(5.38±0.68)％,明显高于轻型组的(1.10 ±0.26)％、(4.12 ±0.53)％,且轻型组又明显高于对照组的(0.42 ±0.15)％、(2.57 ±0.36)％(均P＜0.05).经Spearman相关性分析可得:宝安地区β地中海贫血患者KLF1基因突变与HbF、HbA2表达水平均呈正相关(均P＜0.05).结论 宝安地区β地中海贫血患者HbF和HbA2均受KLF1基因突变的调控,值得临床推广应用.