分析脐血单个核细胞MUT、ASS1基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的研究

• 作者: 胡青铮 任红英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因 精氨酸琥珀酸合成酶基因 新生儿 遗传性代谢病
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 429-432
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因(MUT)、精氨酸琥珀酸合成酶基因(ASSI)突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系.方法 选取2014年5月～2019年6月在本院妇产科分娩的16743例新生儿,均采集脐带血行单个核细胞MUT、ASS1基因检测,且行遗传性代谢病筛查,根据筛查、确诊结果将所有新生儿分为遗传性代谢病组(疾病组)与无遗传性代谢病组(对照组).对比2组MUT、ASS1基因突变情况,并采用Logistic回归分析法分析脐血单个核细胞MUT、ASS1基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系.结果 6743例新生儿中共检测出有28例伴有MUT基因突变,有24例伴有ASS1基因突变;16743例新生儿最终确诊为45例发生遗传性代谢病,发生率为0.27％,其中有22例伴有MUT基因突变,有17例伴有ASS1基因突变;疾病组早产、过期产、足月产、低出生体重、巨大儿、正常体重的占比与对照组对应各指标占比差异无统计学意义(P＞0.05),疾病组MUT基因突变、ASS1基因突变、有家族史占比均明显高于对照组各对应指标占比(P＜0.05),且经多因素Logistic回归分析显示,MUT基因突变、ASS1基因突变、家族史均是新生儿遗传性代谢病易感性的风险因素(0R=3.889、3.501、2.986,P＜0.05).结论 脐血单个核细胞MUT基因突变、ASS1基因突变均可增加新生儿遗传性代谢病发病风险,临床中可在孕期通过检测MUT、ASS1基因情况而加强产前筛查,以减少缺陷患儿的出生.