97例产前诊断染色体结构异常的遗传学分析

• 作者: 罗小芳 黄柳萍 吴海燕 赵卓姝
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 染色体核型结构异常 介入性产前诊断 染色体微阵列序列分析 高通量全基因组拷贝数变异检测
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 311-313,372
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨胎儿染色体结构异常核型发生的类型、频率及遗传率,分析其产前诊断指征及妊娠结局,为优生优育提供科学依据.方法 对8600例具有产前诊断指征的孕妇,行介入性产前诊断,羊水或脐血细胞培养,染色体核型分析,诊断结果为胎儿染色体结构异常的,胎儿父母行外周血染色体核型分析.结果 胎儿染色体结构异常共97例,包含平衡易位30例,倒位24例,衍生11例,罗伯逊易位11例,缺失9例,标记染色体7例,未知来源附加片段3例,插入2例.97例病例中,遗传性结构异常64例,新发结构异常33例.其主要产前诊断指征唐氏筛查高风险、胎儿超声异常、高龄及夫妻染色体异常携带.将97例病例分成遗传组和新发组,将两组的染色体异常类型分布进行比较,P＜0.05,差异有统计学意义;97例病例按照性别分为男女两组,染色体异常类型分布相比,P＞0.05,差异无统计学意义.结论 胎儿染色体结构异常类型多种多样,导致胎儿畸形的风险与其密切相关,遗传咨询过程中应该结合超声检查、染色体微阵列序列分析或者高通量全基因组拷贝数变异检测等的结果综合分析,给予妊娠指导.