五个成骨不全家系COL1A1基因的变异分析

• 作者: 孔祥东 焦智慧 郑丽丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 成骨不全 COL1A1基因 基因变异 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 123-126
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.005

摘要

目的 分析5个成骨不全家系的COL1A1基因致病变异位点,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用高通量测序方法对5个成骨不全家系的先证者进行225个骨病相关基因进行检测分析,所检出的可疑变异经PCR扩增后进行Sanger测序,对5个家系的先证者及其家庭成员和100名正常个体进行验证,确定致病性变异后,对1个家系中的高危胎儿进行产前诊断.结果 5个家系的先证者分别携带COL1A1基因c.3226G＞A(p.Gly1076Ser)杂合错义变异、c.579delT(p.Gly194Valfs* 71)移码变异、c.2911_2912insAG(p.Gly971Glufs* 138)插入变异、c.3037G＞A(p.Gly1013Arg)杂合错义变异,以及c.642-+-5G＞A杂合剪接变异;家系1胎儿产前诊断结果提示胎儿未携带与先证者相同的变异,与超声检查结果一致.5个家系的父母均未携带相应的变异,均为新发变异.100名正常个体均未检出上述变异.其中COL1A1基因c.3037G＞A(p.Gly1013Arg)、c.2911_2912insAG(p.Gly971Glufs* 138)变异为未报道的新变异.结论 COL1A1基因变异是5个成骨不全家系的致病病因.本研究:的结果丰富了COL1A1基因的变异谱,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	郑丽丽	郑州大学第一附属医院内分泌科	86	282	9.0	13.0
3	焦智慧	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	14	27	2.0	5.0