广西2016～2018年新生儿耳聋基因突变发生情况分析

• 作者: 张春 张继红 陆珍珍
• 来源期刊: 中国临床新医学
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 耳聋基因 突变率
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 921-923
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43+2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-3806.2020.09.18

摘要

目的 对广西2016-06～2018-12出生的6590名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据.方法 选择2016-06～2018-12在广西壮族自治区人民医院产科分娩的新生儿共6590名取脐带血提取DNA,采用晶芯十五项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒接受耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA12SrRNA四个基因的突变位点筛查.结果 共检出耳聋基因突变携带者156名,突变总携带率为2.37％.突变发生率大小排列为GJB2>SLC26A4>线粒体DNA12SrRNA>GJB3,发生率分别占48.72％、34.62％、14.10％和2.56％.男女婴比较基因突变构成比差异无统计学意义(P>0.05);不同年份基因突变构成比差异无统计学意义(P>0.05).结论 广西2016～2018年间新生儿耳聋基因突变携带率与既往报道相近,未发现性别、年份基因突变构成比的差别.