SLC12A3基因突变导致的血镁正常型Gitelman综合征1例及文献复习

• 作者: 刘隽 杜宏 梁菁菁 王瑞风 窦为娟
• 来源期刊: 中国临床研究
• 学科: 医学
• 关键词: Gitelman综合征 低血钾 血镁 SLC12A3
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床实践
• 页码范围: 1557-1559
• 页数: 3页
• 分类号: R692.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.13429/j.cnki.cjcr.2020.11.027

摘要

目的 Gitelman综合征临床表现以低钾血症、低镁血症为主,血镁正常病例较少,本文结合病例对血镁正常的Gitelman综合征的诊断、治疗及预后进行分析、探讨.方法 回顾性分析东部战区总医院内分泌科1例非典型Gitelman综合征患者的临床表现、诊治思路、治疗结局,并进行相关文献复习.结果 患者经基因检测明确Gitelman综合征的诊断,予以补钾治疗后乏力症状好转,血钾上升.结论 Gitelman综合征临床表现复杂多样,存在个体差异及特殊类型,如临床上疑似该病,应行基因检测明确诊断,及早的诊断和充分有效地治疗,预后较好.