ATP13A2基因28和21号外显子的c.3367C＞G和c.2278G＞A突变所致Kufor-Rakeb综合征一例

• 作者: 刘娟 周继秀 易旭 杨艺 许志强 陶媛
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 帕金森综合征 ATP13A2基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（31）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 2473-2474
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20200615-01856

摘要

一例27岁男性患者,因肢体震颤3年就诊,诊断Kufor-Rakeb综合征(KRS),对多巴胺反应可.其基因检测提示ATP13A2基因存在2个新的突变,分别是28号外显子(exon) c.3367C＞G (p.Leu 1123Val)突变及21号外显子c.2278G＞A(p.Va1760Met)突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周继秀	陆军特色医学中心神经内科	1	0	0.0	0.0
2	杨艺	陆军特色医学中心神经内科	1	0	0.0	0.0
3	刘娟	陆军特色医学中心神经内科	1	0	0.0	0.0
4	易旭	陆军特色医学中心神经内科	1	0	0.0	0.0
5	许志强	陆军特色医学中心神经内科	1	0	0.0	0.0
6	陶媛	陆军特色医学中心神经内科	1	0	0.0	0.0