产前诊断一例15q11.2-q13.1重复综合征胎儿

• 作者: 张禾璇 杨雪 汤贤英 李广萍 郑慧玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 92-93
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

1 胎儿 孕妇29岁,孕21周4天,孕产史0-0-0-0.胎儿父母非近亲婚配,表型正常,孕前及孕期均无有毒有害物质接触史,无家族遗传病史,末次月经:2019年9月15日,孕10周外院常规建卡进行常规产检.孕16周孕妇知情选择高通量无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT),结果提示13、18、21三体低风险(检测值分别为0.14、1.22、-0.32),NIPT补充报告提示检测到1 5号染色体存在微重复:15q11.2-q13.1处重复大小为4.7 Mb,起止序列为chr15:23700000-28399999.孕妇签署知情同意书后选择羊水产前诊断,于我院行羊膜腔穿刺术,行胎儿染色体细胞培养G显带分析核型和Affymetrix CytoScan 750K SNP Array芯片检测.