尿素循环障碍患者家系的基因突变分析及产前诊断

• 作者: 张庆华 郝胜菊 王兴 陈雪 周秉博 刘芙蓉 郑雷 冯暄 张钏
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 尿素循环障碍,先天性 瓜氨酸血症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 DNA突变分析 产前诊断 新生儿肝内胆汁淤积症
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Article
• 页码范围: 185-188,后插1
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12280/gjszjk.20200537

摘要

目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断.方法:联合应用高通量测序(panel)结合Sanger测序、长距离-聚合酶链反应(LD-PCR)以及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)等基因检测技术,对7例疑似UCD患者家系进行相关致病基因突变分析,并对其中2例高风险家系的胎儿羊水标本进行产前基因诊断.结果:7例疑似UCD患者均得到明确基因诊断:4例患儿为SLC25A13基因突变引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),且1例同时患脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA);1例患儿为ASS1基因突变引起的瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinaemia typeⅠ,CTLN1);2例患儿为OTC基因突变引起的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD).2家系再生育时产前诊断结果:1例胎儿为父源SLC25A13致病基因携带者;1例为OTC正常的UCD胎儿.结论:基因诊断有助于可疑UCD患者的明确诊断以及分型,部分疑似UCD胎儿可能OTC正常.对于生育过UCD患儿的家系,再生育时进行产前基因诊断可积极预防出生缺陷.