WFS1基因突变致一个遗传性耳聋家系的临床表型及基因型分析

• 作者: 余奉徽 王思霁 代佳秋 欧阳曦 袁慧军 耿佳 卢宇 康厚墉
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 遗传性耳聋 WFS1基因 靶向测序
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 新生儿听力筛查与耳聋基因筛查|Newborn Hearing Screening and Deafness Genetic Screening
• 页码范围: 164-167
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2021.03.002

摘要

目的 分析一个遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因,总结该致病位点的临床表型及特点,为该家系遗传咨询提供依据.方法 对该家系成员进行详细病史询问、体格检查,完善相关听力学及影像学检查;抽取部分家系成员的外周静脉血,利用已知耳聋基因目标区域高通量测序技术和Sanger测序验证,进行耳聋致病基因的鉴定与分析.结果 该家系临床均表现为极重度非综合征型感音神经性语前聋,经检测发现该家系中先证者及其母亲、弟、妹均携带WFS1基因c.2051C>T(p.A684V)杂合突变,Sanger测序验证该基因突变基因型和听力表型共分离,符合常染色体显性遗传特征.结论 WFS1基因c.2051C>T(p.A684V)杂合突变为该家系耳聋致病原因,进一步验证了c.2051C>T突变可能为WFS1基因在中国人群中的热点突变,不同于欧美人群,该致病突变在中国人群中主要临床表型为语前非综合征型感音神经性聋.