甲基丙二酸血症串联质谱敏感指标分析

• 作者: 刘伟 马志军 万智慧
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 甲基丙二酸血症 敏感指标 串联质谱 气相质谱
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 技术方法
• 页码范围: 386-388
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 通过分析甲基丙二酸血症(MMA)串联质谱的异常敏感指标结果,为MMA的筛查和诊断提供更好的依据.方法 回顾性分析2016-2019年于北京新筛中心确诊的MMA患儿的串联质谱结果,了解该疾病相关的检测指标及其各指标的敏感度.结果 在筛查的63858名新生儿中,共确诊6例MMA患儿,发病率为1/10643.指标中丙酰基肉碱(C3)、C3/C2、C3/MET最为敏感,异常率为100％;3-羟基十六烯酰基肉碱(C16:1-OH)和蛋氨酸(MET)较为敏感,异常率分别为83.3％和66.7％.而游离肉碱(CO)和乙酰基肉碱(C2)不敏感,未见异常.结论 通过敏感指标的组合分析,可起到较好的筛查作用和初步判断,具体的诊断及分型还需其他如尿液气相质谱、基因检测等的辅助检查.