定量荧光聚合酶链反应和染色体微阵列分析技术在性染色体嵌合体产前诊断中的应用

• 作者: 袁腾龙 张艳霞 胡蓉 黄伟伟 杜丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 定量荧光聚合酶链反应 染色体微阵列分析技术 性染色体嵌合体 产前诊断
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 技术方法
• 页码范围: 395-397
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 评价定量荧光聚合酶链反应(OF-PCR)技术和染色体微阵列分析技术(CMA)在性染色体嵌合体产前诊断中的应用价值.方法 选取2017-2020年于广东省妇幼保健院进行QF-PCR检测后提示不排除性染色体嵌合体产前诊断样本15例进行CMA及染色体核型分析,比较并分析3种方法的结果一致性.结果 15例QF-PCR提示不排除性染色体嵌合体样本中,CMA共检出正常1例,性染色体嵌合9例,性染色体嵌合缺失或重复5例.染色体核型分析结果显示45,X/46,XX嵌合4例,45,X/46,XY嵌合3例,其他异常性染色体核型嵌合8例.结论 QF-PCR可快速提示部分性染色体嵌合体,缓解患者的焦虑,但存在误诊的可能性.CMA技术在性染色体嵌合体产前诊断中具有优势.对于胎儿产前诊断检出性染色体嵌合体时,建议结合CMA技术、染色体核型分析技术等结果进行分析,从而更准确地进行临床产前咨询.