肺囊性纤维化一家系基因突变分析

• 作者: 李梁珊 郭依侠 刘世国 王丽娜
• 来源期刊: 青岛大学学报（医学版）
• 关键词: 囊性纤维化 肺疾病 囊性纤维化跨膜传导调节因子 突变 全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 503-506
• 页数: 4页
• 分类号: R563|R394.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.11712/jms.2096-5532.2021.57.063

摘要

目的 对一个中国汉族肺囊性纤维化(PCF)的家系进行基因测序分析,寻找可疑致病基因突变,探讨疾病基因型和表型的关系.方法 提取先证者外周静脉血全基因组DNA,利用全外显子测序(WES)进行突变筛查,与1000 genomes、dbSNP数据库中人类基因组参考序列进行比对,寻找可疑基因突变位点,采用一代测序在先证者及其父母中进行验证.结果 先证者反复咳嗽2.5年,根据其临床表现、实验室检查结果和基因检测结果确诊为PCF.WES结果结合一代测序验证显示,病人的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因存在两处复合杂合突变(c.650A>G/p.E217G、c.1231A>G/p.K411E,分别遗传自母亲和父亲),而在200例健康对照者中未发现该突变.结论 CFTR基因c.650A>G、c.1231A>G复合杂合突变很可能是PCF的致病突变位点.本研究结果对扩大CFTR的突变谱和PCF的临床诊断及产前遗传学筛查具有重要意义.