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基于脊髓性肌萎缩症注册队列人群的基因诊断技术应用调查分析
基于脊髓性肌萎缩症注册队列人群的基因诊断技术应用调查分析
作者:
白晋丽
瞿宇晋
宋昉
曹延延
贾妮
王嘉
金煜炜
王红
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
肌萎缩,脊髓性
分子诊断技术
SMN1基因
SMN2基因
摘要:
目的:调查分析基于中国罕见病注册系统中脊髓性肌萎缩症(SMA)队列人群相关基因诊断技术的应用现况和发展趋势。方法:本项横断面调查研究以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的200例SMA患儿为研究对象,通过查阅注册信息、基因检测报告以及电话随访等方式获得患儿基本信息、疾病分型、基因型、基因诊断相关信息等。按照检测时间分层后,分别统计采用不同基因诊断技术的人数和构成比,采用Pearson相关分析基因诊断技术的应用与时间的相关性。结果:除3例资料不全的病例,共纳入197例SMA病例。SMAⅠ、Ⅱ和Ⅲ型的患儿分别为37例(18.8%)、115例(58.4%)和45例(22.8%),SMN1基因纯合缺失和复合杂合变异病例分别为185(93.9%)和12例(6.1%)。2004—2017年SMA基因诊断技术有7种:以多重连接探针扩增技术(MLPA)为主,占54.1%(100/185),其次是聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和一代测序,分别为22.7%(42/185)和10.3%(19/185),等位基因特异性PCR(AS-PCR)、实时定量PCR(qPCR)、全外显子组测序(WES)及变性高效液相色谱分析(DHPLC)分别9、6、5和4例,占2.2%~4.9%。MLPA的应用从2010年开始逐步增加( r=0.95, P<0.05),而PCR-RFLP从2004年开始逐步下降( r=-0.99, P<0.05),其他检测方法应用与时间暂未发现相关性( P>0.05)。定量检测技术(MLPA、qPCR和DHPLC)的应用从2010年开始逐渐增高( r=0.94, P<0.05),定性检测技术(PCR-RFLP、一代测序、AS-PCR和WES)从2004年开始逐渐下降( r=-0.94, P<0.05)。纯合缺失与复合杂合变异的基因重复检测率分别为12.4%(23/185)和41.7%(5/12),差异有统计学意义(χ2=5.86, P<0.05)。基因检测结果显示,同时提供SMN1、SMN2基因定量分析报告的构成比在2008—2015年为56.8%(21/37),2016—2017年上升至69.1%(56/81)。 结论:SMA基因检测技术从定性检测技术逐步发展为以MLPA和qPCR为主的定量检测技术。SMA定量检测报告不仅提供了 SMN1致病基因的定量结果,也提供了 SMN2修饰基因的定量结果。
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文献信息
篇名
基于脊髓性肌萎缩症注册队列人群的基因诊断技术应用调查分析
来源期刊
中华检验医学杂志
学科
关键词
肌萎缩,脊髓性
分子诊断技术
SMN1基因
SMN2基因
年,卷(期)
2021,(8)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
743-748
页数
6页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn114452-20200918-00735
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分子诊断技术
SMN1基因
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研究来源
研究分支
研究去脉
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主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1009-9158
CN:
11-4452/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-71
创刊时间:
1978
语种:
chi
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