PMVK基因突变致一家系不同类型汗孔角化症

• 作者: 闫唯 林志淼
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 关键词: 汗孔角化症 PMVK基因 二次打击 杂合性缺失
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 727-731
• 页数: 5页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202101193

摘要

目的 探究在同一家系中2例不同临床分型汗孔角化症患者的基因突变情况,为进一步探索汗孔角化分型与基因突变关系提供研究基础.方法 提取患者外周血基因组DNA,采用全外显子组测序技术进行测序分析,寻找突变位点,同时PCR结合Sanger测序验证.分别提取2例患者各两处皮损部位组织DNA,利用PCR扩增PMVK基因全部外显子及其侧翼序列,寻找"二次打击"突变位点.结果 先证者发病早,皮损呈线状分布,诊断为线状汗孔角化症;其父发病年龄晚,皮损散在分布,符合浅表播散型汗孔角化症.先证者及其父亲外周血DNA均检测到PMVK基因种系突变位点c.412C＞T(p.Arg138*).在两位患者的皮损组织中均检出该突变,但突变峰明显高于野生型峰,提示皮损组织PMVK基因野生型等位基因发生了杂合性缺失的体细胞突变.结论 PMVK基因突变可导致不同类型汗孔角化症,二次打击的体细胞突变发生时间决定了汗孔角化症的疾病类型.