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摘要:
目的 探究在同一家系中2例不同临床分型汗孔角化症患者的基因突变情况,为进一步探索汗孔角化分型与基因突变关系提供研究基础.方法 提取患者外周血基因组DNA,采用全外显子组测序技术进行测序分析,寻找突变位点,同时PCR结合Sanger测序验证.分别提取2例患者各两处皮损部位组织DNA,利用PCR扩增PMVK基因全部外显子及其侧翼序列,寻找"二次打击"突变位点.结果 先证者发病早,皮损呈线状分布,诊断为线状汗孔角化症;其父发病年龄晚,皮损散在分布,符合浅表播散型汗孔角化症.先证者及其父亲外周血DNA均检测到PMVK基因种系突变位点c.412C>T(p.Arg138*).在两位患者的皮损组织中均检出该突变,但突变峰明显高于野生型峰,提示皮损组织PMVK基因野生型等位基因发生了杂合性缺失的体细胞突变.结论 PMVK基因突变可导致不同类型汗孔角化症,二次打击的体细胞突变发生时间决定了汗孔角化症的疾病类型.
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文献信息
篇名 PMVK基因突变致一家系不同类型汗孔角化症
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科
关键词 汗孔角化症 PMVK基因 二次打击 杂合性缺失
年,卷(期) 2021,(7) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 727-731
页数 5页 分类号 R758.5
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.202101193
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节点文献
汗孔角化症
PMVK基因
二次打击
杂合性缺失
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
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