线粒体DNA耗竭综合征肝脑型一家系临床及 DGUOK基因遗传学分析

• 作者: 白欣立 杨亭亭 马淑贞 张立红 李震中 皮亚雷
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 线粒体DNA耗竭综合征肝脑型 DGUOK基因 脱氧鸟苷激酶
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 616-619
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20201011-01600

摘要

目地:回顾性分析1例线粒体DNA耗竭综合征(MTDPS)肝脑型患者的临床特点，并对脱氧鸟苷激酶 DGUOK基因突变进行家系分析。 方法:对2019年4月河北医科大学第二医院收治的1例MTDPS患儿临床资料、治疗过程、基因检测结果进行总结分析。结果:先证者，女，出生第1周开始出现反复低血糖、顽固性高乳酸血症，并伴进行性胆汁淤积性肝功能障碍、凝血功能障碍，喂养困难、体质量增长迟缓，小头畸形、肌力差、逐渐出现双眼间断性震颤，最终未能存活。基因检测发现该患儿为 DGUOK基因复合杂合突变c.42-c.43insTTCA(p.F15fs129X)/c.808-1(IVS6)G>A，前者为移码突变，产生截短蛋白，后者为剪切突变，导致异常剪切。患儿父母各携带1个 DGUOK基因突变，患儿姐姐此2个位点均无突变发生。 结论:此2种突变均系世界范围内首次报道。MTDPS中的 DGUOK基因突变是婴儿肝衰竭的一个重要原因。当新生儿及婴儿期出现低血糖、高乳酸血症、肝功能异常，婴儿或儿童患有急性肝衰竭时，即使缺乏神经肌肉受累，也应考虑进行 DGOUK基因测序筛查，以便早期明确诊断。