甘肃地区四个常见耳聋基因的突变位点分析

• 作者: 吴琴 张钏 陈雪 张小妮 王兴 郝胜菊 惠玲 张庆华 周秉博 吕玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 耳聋筛查 导流杂交 高通量测序 突变类型 突变频率
• 年，卷（期）: 2021,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1422-1425
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对659例耳聋高危儿及53例耳聋患者进行相关基因突变分析,了解甘肃地区遗传性耳聋基因的突变特点.方法 收集甘肃省妇幼保健院医学遗传中心659例耳聋高危儿及53例耳聋患者样本,659例耳聋高危儿应用PCR+导流杂交法针对常见的4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA)的13个位点进行检测,其中12例重度听力损失的耳聋高危儿及53例耳聋患者进行高通量Pannel测序,检测结果异常的样本均使用Sanger测序法进行确证.结果 659例耳聋高危儿中发生基因变异的有77例,总突变率为11.7％,4个基因的突变频率依次为GJB2(39例,5.9％)＞SLC26A4(27例,4.1％)＞12SrRNA(10例,1.5％)＞GJB3(1例,0.2％),12例耳聋高危儿进一步明确了基因型.53例耳聋患者中,检出变异基因及频率依次为GJB2(20例,37.7％)＞SLC26A4(18例,34.0％)＞12S rRNA(15例,28.3％).结论 GJB2和SLC26A4是甘肃地区最常见的突变基因,应用高通量测序技术可以显著提高致聋基因的检出率,更加高效准确地对遗传性耳聋进行基因诊断.