SLC12A3基因新发变异致儿童Gitelman综合征1例

• 作者: 张振兴 陆超 吴元俊 张丽娜 凌岚
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: Gitelman综合征 SLC12A3基因 低钾血症 低镁血症 代谢性碱中毒
• 年，卷（期）: 2021,（12）
• 所属期刊栏目: 基础与临床
• 页码范围: 1286-1288,封3
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 语种: 中文
• DOI: 10.19460/j.cnki.0253-3685.2021.12.026

摘要

目的 报道1例SLC12A3基因新发变异导致的儿童Gitelman综合征(GS),提高临床医生对GS的认识.方法 回顾性分析1例GS患儿的临床资料,包括临床表现、实验室检查、诊断和治疗等.结果 5岁男孩,存在低钾血症,伴低镁血症、低尿钙、代谢性碱中毒,血压正常,没有特殊用药史,没有类似家族史.全外显子基因检测发现SLC12A3基因有1个杂合缺失(外显子20～24)和1个杂合突变(c.381delG),患儿确诊为GS.予补钾、补镁治疗后出院.结论 对于以身材矮小、腹痛、乏力等主诉的儿童,应常规行电解质检查,有持续低钾血症的儿童建议完善基因检测,提高GS的早期诊断率,从而改善此类患儿的生活质量.