罕见的嵌合型Turner综合征病例报道及遗传学分析

• 作者: 张林琳 施绍瑞 代云才 罗立 刘佳培 郭雅梅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: Turner综合征 嵌合型 性腺发育不全 细胞遗传学 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 1140-1143
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 报道一例罕见的嵌合型Turner综合征的临床病例,分析患者的临床表型特征,并讨论此类疾病的发生机制和遗传学诊断.方法 通过对患者外周血淋巴细胞进行培养并行染色体核型分析可以确定其染色体核型.结果 患者的外周血染色体核型分析结果为45,X[10]/46,XY[40].结论 45,X/46,XY是一种罕见的嵌合型Turner综合征,其临床表型多种多样,细胞遗传学染色体核型分析技术可以明确诊断此类疾病,并为临床治疗提供更加科学准确的信息和依据.