3例贫血为首发症状的甲基丙二酸血症患儿分析

• 作者: 徐伟伟 李瑞 杨广平 王建红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 甲基丙二酸血症 贫血 遗传代谢病 维生素B12 基因测序
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 983-986
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 分析3例甲基丙二酸血症(methymalonic acidemia,MMA)患者的临床症状和基因变异,提高基层医院对该病的早期认识和临床诊治水平,指导下次妊娠优生优育.方法 收集患儿临床资料、进行多种遗传代谢病血筛和尿筛,对患儿及父母进行基因检测、治疗与随访.结果 3例患儿首发临床表现均为面色苍白、贫血,多种遗传代谢病筛查阳性,有明确的致病基因,且遗传自父母.结论 贫血对MMA有重要的提示作用,重视贫血,早诊断、早治疗,有助于改善患儿的生存质量;新生儿多种遗传代谢病筛查和育龄夫妇常见变异基因携带者筛查,是出生缺陷防控的关键举措.