一例新生突变所致Glass综合征的遗传学分析

• 作者: 袁军鸿 段丽芬 钟海燕 余伟 黄小琴 孙浩 褚嘉祐 杨昭庆
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: Glass综合征 SATB2基因 新生突变 临床异质性 发育迟缓
• 年，卷（期）: 2021,（11）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 1602-1606
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 对一个Glass综合征家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析.方法 对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对其家系成员通过PCR-Sanger测序验证可疑突变位点;用I-TASSER蛋白结构与功能分析软件对候选致病基因所编码的蛋白进行生物信息学分析.结果 先证者临床表现为全面性发育迟缓,主要包括牙齿异常、共济失调、不会听指令;脑电图提示多灶性棘波、棘慢波、多棘慢波发放,左侧及睡眠期著等.检出先证者具有SATB2基因(NM_015265)c.1165C＞T(p.R389C)新生杂合错义突变,其父母均未检出该突变;蛋白结构生物信息分析表明,p.R389C错义突变可导致蛋白的配体结构域发生变化,从而使SATB2蛋白失去相应功能,导致疾病发生.结论 本研究确定了该家系中先证者的致病突变位点为SATB2基因c.1165C＞T(p.R389C),进一步丰富了中国人群中Glass综合征的基因突变谱及临床表型谱,为深入阐明该病的分子病理机制及临床诊疗提供参考数据.